Ce spune medicina despre autism?

Cum îi recunoaştem pe copiii autişti? Ce spune medicina despre ei? Ce tratament există în momentul de faţă?

Autismul este o tulburare a creierului care interferă adesea cu abilitatea de a comunica şi de a relaţiona cu cei din jur.

Semnele autismului se dezvoltă aproape întotdeauna înaintea împlinirii vârstei de 3 ani, deşi această afecţiune este uneori diagnosticată abia mai târziu.

În mod tipic, părinţii devin îngrijoraţi atunci când observă că fiul/fiica lor nu începe să vorbească şi nu răspunde sau nu interacţionează ca şi ceilalţi copii de aceeaşi vârstă.

De regulă, copiii cu autism nu au o dezvoltare normală a vorbirii și pot să "pară" surzi, deși testele de audiometrie sunt normale. Autismul afectează modul în care copilul percepe și procesează informația senzorială.

Severitatea autismului variază. Unii au nevoie de un însoțitor în aproape toate domeniile vieții lor cotidiene, în timp ce alții pot fi capabili să funcționeze la un nivel foarte ridicat și pot chiar să mearga la o școală normală.

Deși această afecțiune durează toată viața și determină diferite grade de izolare socială, tratamentul poate aduce o ameliorare semnificativă în viața persoanelor cu autism.

Diagnosticarea din timp și tratamentul adecvat au dus la creșterea numărului de persoane cu autism care sunt capabile să trăiască independent atunci când ajung la vârsta adultă.

Cuprins articol

1.    Cauze

2.    Simptome

3.    Diagnostic

4.    Investigații

5.    Tratament

6.    Profilaxie

Cauze

Autismul pare a avea o agregare familială, sugerând existența unui factor genetic. Deoarece persoanele cu autism pot avea o multitudine de manifestări, variind de la individ la individ, oamenii de știintă cred că sunt implicate mai multe gene. Cercetările care sunt în derulare au ca scop identificarea acestor gene.

Unii experți consideră, de asemenea, că factorii de mediu pot avea un rol în apariția autismului și, deși, ei au studiat mai mulți astfel de factori, printre care ar fi vaccinurile, nu au găsit până în prezent o cauză clară.

Cercetările imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii în anumite zone cerebrale, inclusiv în acelea responsabile de emoție și de relaționarea socială. Alte studii sugerează că persoanele cu autism au niveluri crescute ale neurotransmițătorului numit serotonină, o substanță chimică care trimite mesaje în interiorul creierului.

Totuși, aceste studii sunt preliminare și în prezent se desfășoară cercetări pentru a se explica modul de afectare a creierului în autism.

Simptome
^ Sus

 Simptome principale

Severitatea simptomelor variază semnificativ de la o persoană la alta. Totuși, toate persoanele cu autism au anumite simptome principale în următoarele domenii:

Interacțiuni sociale și relații interpersonale. 
Simptomele pot fi: 
- probleme semnificative în dezvoltarea abilităților de comunicare nonverbală, cum ar fi privirea ochi-în-ochi, expresii faciale și posturi ale corpului 
- incapacitatea de a stabili relații de prietenie cu copiii de aceeași vârstă 
- lipsa interesului în a împărtăși bucuria, preocupările sau realizările cu alte persoane

Comunicarea verbală și nonverbală
Simptomele pot fi: 
- întârziere în vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodată. 
- probleme în inițierea unei conversații. De asemenea, persoanele cu autism au dificultăți în menținerea continuității unei conversații începute.
 - limbaj stereotip și folosirea repetitivă a unor cuvinte. Persoanele cu autism repetă o propoziție sau o frază pe care au auzit-o de curând (ecolalie). 
- dificultate în înțelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversația. De exemplu, o persoană cu autism ar putea să nu înțeleagă că cineva glumește. 
- pot interpreta comunicarea cuvânt cu cuvânt și nu au capacitatea de a înțelege mesajul, sensul transmis.

Interes diminuat în diverse activități sau în joc 
Simptomele pot fi: 
- o atenție neobișnuită asupra jucăriilor. Copiii mai mici cu autism se concentrează adesea pe anumite părți ale jucăriilor, cum ar fi roțile unei mașinuțe și nu se joacă cu întreaga jucărie. 
- preocupare față de anumite subiecte. Copiii mai mari și adulții sunt adeseori fascinați de programul trenurilor sau de buletinele meteo. 
- nevoie de uniformitate/simetrie și de rutină. De exemplu, un copil cu autism poate avea întotdeauna nevoie să mănânce pâine înainte de salată și insistă să meargă în fiecare zi pe același drum spre școală.

- comportament stereotip. Acesta constă în bătăi din palme sau în legănarea corpului.

 
Simptome din perioada copilăriei 
Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai întâi de către părinți sau de alte persoane în primii 3 ani de viață ai copilului. Deși autismul este prezent de la naștere (e congenital), semnele acestei tulburări pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat în timpul copilăriei timpurii. Adesea părinții devin îngrijorați atunci când copilul lor nu vrea să fie ținut în brațe, când nu pare să fie interesat de anumite jocuri și când nu începe să vorbească.

De asemenea, părinții sunt nedumeriți în legătură cu capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare că un copil cu autism nu aude; totuși în alte momente el sau ea pare că aude zgomote de fond aflate la distanță, cum ar fi șuierul unui tren. Cu ajutorul unui tratament administrat precoce și intensiv, majoritatea copiilor își îmbunătățesc capacitatea de a relaționa cu alții, de a comunica și de a se autoîngriji pe măsură ce cresc. În contrast cu credințele populare legate de copiii cu autism, foarte puțini sunt complet izolați din punct de vedere social sau "trăiesc într-o lume a lor, proprie".

Simptome din perioada adolescenței 
În perioada adolescenței, comportamentul se modifică. Mulți adolescenți câștigă abilități, dar rămân totuși cu un deficit în capacitatea de a relaționa și de a-i înțelege pe ceilalți. Pubertatea și sexualizarea se pot face cu mai multă dificultate la adolescenții cu autism decât la copiii de aceeași vârstă.

Adolescenții au un risc ușor crescut de a dezvolta tulburări depresive, anxietate sau epilepsie.

 
Simptome la vârsta adultă
Unii adulți cu autism pot fi capabili să aibă o profesie și o viață independentă. Gradul în care un adult cu autism poate duce o viață autonomă depinde de inteligența și de abilitatea de a comunica. Aproximativ 33% sunt capabili să aibă cel puțin o independență parțială.

Unii adulți cu autism au o mare nevoie de a fi ajutați, în special cei cu inteligența scăzută care nu pot vorbi. Supervizarea parțială (part-time) sau totală (full-time) poate fi asigurată prin programe terapeutice la domiciliu.

La celălalt capăt al spectrului tulburării autiste, adulții cu autism înalt funcțional au adeseori succes în profesia lor și pot trăi independent, deși în mod tipic ei continuă să aibă unele dificultăți în relaționarea cu ceilalți oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligență medie sau peste medie.

Alte simptome
Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilități savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical.

Multe persoane cu autism au percepții senzoriale neobișnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere ușoară ca fiind dureroasă sau apăsarea profundă o pot percepe ca fiind o senzație liniștitoare. Alții pot să nu simtă deloc durerea. Unii pot avea preferințe sau din contra, repulsii puternice față de unele alimente și preocupări nefirești.

Alte afecțiuni

Autismul este unul din cele câteva tipuri de tulburări pervazive de dezvoltare, denumite și tulburări de spectru autist. Nu este un fapt neobișnuit ca autismul să fie confundat cu alte tulburări pervazive de dezvoltare, cum ar fi tulburarea sau sindromul Asperger sau să aibă simptome din celelalte tulburări. O afecțiune similară este denumită tulburarea pervazivă de dezvoltare - fără altă specificare. Aceasta se diagnostichează în cazul în care copiii au comportamente asemănătoare, dar nu îndeplinesc criteriile pentru autism. În plus, alte afecțiuni cu simptome similare pot să se asocieze cu autismul.

Diagnostic
^ Sus

Toți profesioniștii, care lucrează în domeniul medical și care văd copii de toate vârstele cu ocazia consulturilor regulate pe care le fac, trebuie să urmărească dacă apar semne precoce ale tulburărilor de dezvoltare. Testele de screening ale dezvoltării, cum ar fi chestionarul pe vârste și pe etape de dezvoltare a copilului, pot fi de ajutor la evaluarea comportamentului.

În cazul în care sunt descoperite următoarele semne evidente ale întârzierii în dezvoltare, copilul trebuie evaluat imediat de un specialist: 
- nu gângurește, nu arată cu degetul sau nu face alte gesturi până la vârsta de 12 luni 
- nu spune cuvinte simple până la 16 luni 
- nu spune spontan propoziții de 2 cuvinte până la vârsta de 24 luni, cu excepția celor pe care le repetă după ce au fost rostite de alte persoane (ecolalie)

- orice pierdere a achiziției limbajului sau abilităților sociale la orice vârstă.

În cazul în care nu sunt semne evidente de întârziere în dezvoltare sau nu sunt rezultate anormale la testele de screening, majoritatea copiilor nu necesită o evaluare ulterioară până la data consultării următoare. Totuși, copiii care au o rudă apropiată cu autism trebuie monitorizați îndeaproape, deoarece ei au un risc crescut de a avea autism și alte probleme de dezvoltare.

În plus față de evaluarea în timpul consulturilor periodice ale stării de sănătate, acești copii pot fi supuși unor teste pentru întârzierile în dezvoltare, tulburările de învățare, deficitul în abilitățile de socializare și orice alte simptome care ar putea sugera prezența anxietății sau depresiei.

Dacă se dezvoltă tulburări în socializare, de învățare sau comportamentale la o persoană, indiferent în ce moment apar sau la ce vârstă, acea persoană trebuie evaluată de un specialist - psihiatru sau psiholg.

Investigații
^ Sus

Se recomandă efectuarea screening-ului copiilor pentru identificarea autismului, cu ocazia consultațiilor efectuate regulat, conform programelor de monitorizare a sănătății copiilor. Această politică îi ajută pe medici să identifice semnele de autism într-un stadiu timpuriu al evoluției. Diagnosticarea și tratarea din timp pot ajuta copilul să-și atingă potențialul sau maxim.

În cazul în care se recunoaște prezența unei întârzieri în dezvoltare la un copil, testările ulterioare îl pot ajuta pe psihiatru să determine dacă această problemă este legată de autism, de altă tulburare pervazivă de dezvoltare sau de o afecțiune cu simptome similare, cum ar fi întârzierea în dezvoltarea limbajului sau tulburarea de personalitate de tip evitant.

Persoanele specializate în recunoașterea problemelor developmentale (de dezvoltare a copilului) sunt: 
- medicul pediatru- psihiatrul (medicul specializat în psihiatria copilului și adolescentului)- logopedul. Aceștia pot face testări suplimentare.

Evaluarea comportamentală

Profesioniștii din domeniu pot folosi o serie de ghiduri și de chestionare pentru a putea determina tipul specific de întârziere în dezvoltare la copilul respectiv.

Acestea cuprind: 
- istoricul medical. În timpul efectuării interviului despre istoricul medical, psihiatrul pune întrebări generale în legătură cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, dacă ea sau el arată cu degetul părinților diferite obiecte. Copiii mici cu autism, adeseori, arată spre obiectele pe care le doresc, dar nu arată părinților clar un obiect anume și apoi nu verifică să vadă dacă părinții se uită la obiectul pe care ei l-au indicat. 
- ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri conțin criteriile principale de evaluare a autismului și au fost stabilite de specialiști. Ele sunt concepute pentru copii cu vârsta de 3 ani sau mai mult. 
- alte chestionare despre comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani. 
- observațiile clinice. Psihiatrul poate dori să observe copilul cu întârziere în dezvoltare în situații diferite. Părinții pot fi întrebați dacă anumite comportamente sunt obișnuite la copilul lor în acele circumstanțe. 
- teste de evaluare a dezvoltării și a inteligenței- se recomandă testele de evaluare a întârzierii în dezvoltare a copilului și cum afectează capacitatea lui sau ei de a gândi și de a lua decizii

- evaluare somatică

- examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina dacă poate fi vorba de o cauză fizică care ar putea da aceste simptome.

Aceste teste includ:
 - examinarea fizică, inclusiv măsurarea circumferinței capului, greutății și înălțimii, pentru a se determina dacă acel copil are o creștere normală- teste de audiometrie, pentru a se determina dacă afecțiuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza întârzierii în dezvoltare, în special dacă sunt prezente afectarea abilităților sociale și folosirea limbajului.

- teste pentru identificarea unei intoxicații cu plumb, în special dacă este prezentă pica (în care o persoană consumă substanțe care nu sunt comestibile, cum ar fi pământ sau stropi de vopsea veche). Copiii cu întârziere în dezvoltare continuă să bage în gură diverse obiecte, în timp ce acest stadiu este depășit de copiii cu dezvoltare normală. Acest obicei poate duce la intoxicația cu plumb, care trebuie identificată și tratată cât mai curând posibil.

În anumite circumstanțe pot fi făcute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt: 
- analiza cromozomială, care poate fi făcută în cazul în care copilul are întârziere mentală sau dacă există cazuri de întârziere mentală în familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determină o serie de probleme legate de inteligența sub normal, precum și comportamente autistic-like, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize.

- o electroencefalogramă (EEG), care se recomandă dacă există manifestări de epilepsie/convulsii, precum un istoric de episoade în care copilul rămâne cu privirea fixă sau dacă copilul revine la un comportament mai puțin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie în dezvoltare).

Tratament
^ Sus

Diagnosticarea și tratarea cât mai precoce îl poate ajuta pe copilul cu autism să se dezvolte la potențialul său maxim. Principalul obiectiv al tratamentului este îmbunătățirea capacității generale a copilului de a funcționa.

Simptomele și manifestările autismului se pot combina în multe feluri și pot fi variabile din punct de vedere al severității. În plus, simptomele și manifestările aceleiași persoane se pot modifica în cursul timpului.

Din aceste motive, strategiile de tratament sunt adaptate nevoilor fiecărei persoane în parte și resurselor acelei familii. Totuși, în general, copiii cu autism răspund cel mai bine la tratamentul bine structurat și specializat. Un program care este structurat astfel încât să îi ajute pe părinți și să îmbunătățească aspectele de comunicare, sociale, comportamentale, adaptative și de învățare ale vieții copilului este cel mai eficient.

Se recomandă următoarele strategii pentru ajutarea unui copil în scopul îmbunătățirii funcționării generale și atingerii potențialului sau maxim.

Antrenamentul și managementul comportamentului. Folosește întărirea pozitivă, autoajutorarea și antrenamentul abilităților sociale, având ca obiectiv îmbunătățirea comportamentului și a comunicării.

În prezent există mai multe tipuri de astfel de tratamente, cum ar fi:
 - Analiza Aplicată a Comportamentului (ABA - Applied Behavioral Analysis) 
- Tratamentul și Educarea Copiilor cu Autism și alte Tulburări de Comunicare Asemănătoare (TEACCH - Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children)

- și integrarea senzorială

 
Terapii specializate 
Acestea cuprind: 
- logopedie 
- terapie ocupațională

- fiziokinetoterapie

Cel mai frecvent, medicamentele sunt folosite pentru tratamentul afecțiunilor asociate, cum ar fi : 
- depresia 
- anxietatea 
- hiperactivitatea 
- comportamentele de tip obsesiv
- compulsiv

Medicul specialist în psihiatria copilului și adolescentului poate da îndrumări în acest sens.

În mass-media și în alte surse de informare au circulat articole referitoare la terapiile alternative, cum ar fi tratamentul cu secretină și antrenamentul de integrare auditivă. Atunci când se ia în considerare orice tip de tratament, este important să se cunoască sursa de informație și să se certifice că acele studii sunt fondate din punct de vedere științific. Relatările unui succes individual nu sunt dovezi suficiente pentru a se susține folosirea pe scară largă a acelui tratament. Se recomandă acordarea de atenție studiilor de mai mare amploare, bine controlate, care pot avea valabilitate.

 
Tratament ambulatoriu (la domiciliu)
Părinții care au un copil cu autism trebuie să aibă o abordare proactivă pentru a învăța despre această afecțiune și despre tratamentul ei, în timp ce vor colabora îndeaproape cu persoanele implicate în îngrijirea copilului. De asemenea, este necesar ca părinții să aibă grijă de ei înșiși, astfel încât să poată face față încercărilor la care sunt supuși având un copil cu autism.

Autoeducarea părinților despre autism

Părinții trebuie să întrebe medicul psihiatru sau să contacteze asociațiile care se ocupă de copiii cu autism pentru a învăța tratamentul autismului și pentru a învăța cum să se descurce cu manifestările copilului. S-a arătat că acest tip de antrenament reduce stresul membrilor familiei și îmbunătățește funcționarea copilului.

 
Înțelegerea afecțiunii și cunoașterea ei, a expectațiilor posibile, este o parte importantă în ajutarea copilului să devină independent. Este indicat ca părinții să se informeze în legătură cu drepturile educaționale ale copilului. Legile asigură anumite drepturi pentru copiii cu handicap, inclusiv ale celor cu autism.

În plus, sunt anumite asociații care asigură suport copiilor cu autism și familiilor acestora. Părinții sunt sfătuiți să se intereseze și la serviciile de protecția copilului.

Învățând despre autism, părinții pot fi, de asemenea, pregătiți pentru momentul în care copilul lor ajunge la maturitate. Unii adulți cu autism pot trăi "pe picioarele lor", pot munci și pot fi la fel de independenți ca celelalte persoane de vârsta lor. Alții au nevoie de un însoțitor permanent. Părinții sunt sfătuiți să colaboreze cu alte persoane care să îi ajute în îngrijirea copilului lor. Comunicarea strânsă cu alte persoane implicate în educarea și în îngrijirea copilului este de un mare ajutor pentru membrii familiei. Cel mai bun tratament pentru copiii cu autism este o abordare în echipă și aplicarea unui program bine structurat, în mod constant.

Fiecare persoană care este implicată trebuie să lucreze împreună cu celelalte persoane din echipă pentru a urmări obiectivele acestea:
 - educație 
 - identificarea simptomelor autismului și a tulburărilor asociate și învățarea modalităților de a le face față- comportamentul și interacțiunile cu alte familii și cu copii de aceeași vârstă 
 -  adaptarea la diferite medii

 - învățarea abilităților sociale și de comunicare 
Este importantă colaborarea îndeaproape cu persoanele implicate în îngrijirea copilului. Este, de asemenea, important ca psihiatrul să își facă timp să discute cu părinții despre toate îngrijorările acestora.

Este important ca părinții să aibă grijă de ei înșiși. Părinții sunt sfătuiți să învețe diverse modalități de a face față tuturor emoțiilor, temerilor și îngrijorărilor care apar atunci cand au în grijă un copil cu autism.

Provocările de zi cu zi și cele pe termen lung la care sunt supuși cresc mult riscul părinților și al celorlalți copii din familie de a face depresie sau alte afecțiuni legate de stres. Modalitatea în care părinții fac față acestor probleme îi influențează pe ceilalți membri din familie.

Este bine ca părinții să aibă un hobby, să viziteze alți prieteni și să învețe modalități de relaxare. Să caute și să accepte suport din partea altora.

Pe lângă acestea, grupurile de terapie de suport pentru părinți și pentru alte rude apropiate sunt adesea foarte utile; persoanele care participă la aceste grupuri pot beneficia adeseori de experiența pe care alții o împărtășesc.

De asemenea, medicul de psihiatrie pediatrică poate face consilierea părinților sau a celorlalți copii din familie, în cazul în care apar probleme în cursul vieții, alături de copilul cu autism.

Profilaxie
^ Sus

Până în prezent, experții nu au găsit încă nici o metodă de a preveni autismul. Au persistat mult timp ipoteze care au susținut ideea unei asocieri între autism și vaccinurile făcute în timpul copilăriei. Totuși, numeroasele studii efectuate nu au reușit să demonstreze clar că ar exista o legătură între autism și vaccinul anti rubeolă, oreion și rujeolă (pojar).

(Informații preluate de pe www.sfatulmedicului.ro)